بیماری تالاسمی یک اختلال ارثی خون است که در آن تعداد هموگولوبین و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت نرمال کمتر است. آزمایش CBC یا شمارش کامل سلول های خونی از جمله مواردی است که در آزمایشات معاینات بدو استخدام طب کار بررسی می شود. اختلال در نتیجه این آزمایش ممکن است به علت نوعی از بیماری تالاسمی باشد. در واقع در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)، تعداد گلبول های قرمز خون به شدت کاهش می یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی رسد. این مشکل در نهایت منجر به آنمی یا کم خونی خفیف تا شدید در افراد مبتلا می شود. بنابراین سنجش این مورد در آزمایشات طب کار اهمیت بسیار بالایی دارد.
انواع تالاسمی
در این مقاله با بیماری تالاسمی آشنا میشویم و به اهمیت آن پی میبریم. با توجه به مطالب بالا تالاسمی انواع مختلفی دارد. نوع مینور بیماری تالاسمی که در آزمایشات و معاینات بدو استخدام فراوان دیده می شود زمانی خطرآفرین است که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند. آزمایش CBC که از تست های رایج تشخیص تالاسمی است هم در معاینات چکاپ پرانا و هم در آزمایشات کلیه معاینات طب کار انجام می شود.جهت کسب اطلاعات بیشتر به وبسایت مرکز تخصصی طب کار پرانا مراجعه کنید.
انواع تالاسمی
تالاسمی مینور
در تالاسمی مینور، فرد مبتلا ناقل ژن تالاسمی است و می تواند آن را به نسل های بعدی منتقل کند. در این حالت گلبول های خون شخص مبتلا کمی از حالت عادی کوچکتر هستند اما به مقدار کافی وجود دارند . معمولا افراد با تالاسمی مینور کم خون نیستند اما ممکن است زنان مبتلا، در زمان حاملگی دچار کم خونی شوند. بنابراین این نوع از تالاسمی زمانی خطرناک است که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند. زیرا احتمال دارد که فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا شوند.
تالاسمی ماژور
بر خلاف تالاسمی مینور، تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که فرزند مبتلا، دو ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث برده است. در این نوع بیماری، اختلال خونی شدید است به طوریکه کودکان مبتلا نیازمند دریافت خون و سایر درمان ها خواهند بود. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد سالم هستند اما بین 3 تا 18 ماهگی ممکن است دچار کم خونی شوند. در افراد مبتلا به مینور معمولا هیچ علامتی از بیماری بروز نمی کند، تنها ناقل محسوب می شوند و نیازی هم به درمان ندارند.
علائم بیماری تالاسمی
علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. اما بطور کلی علائم آن را می توان بصورت زیر دسته بندی کرد:
کم خونی ناشی از تالاسمی
تقریباً همه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور دچار کم خونی می شوند. این عارضه در موارد شدید می تواند تهدیدکننده زندگی باشد. معمولاً برای جلوگیری از شدید شدن کم خونی، تزریق مکرر خون، حیاتی است. کم خونی به طور معمول باعث علائم زیر می شود:
- خستگی عمومی و کمبود انرژی
- تنگی نفس
- احساس تپش قلب
- پوست رنگ پریده
- زردی پوست و چشم
تجمع بیش از حد آهن در بدن
اکثر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید تالاسمی در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی ناشی از تجمع آهن در بدن قرار دارند. این مشکل معمولاً یک عارضه جانبی تزریق مکرر خون است. معمولاً استفاده از دارو برای جلوگیری از تجمع آهن ضروری است. آهن بیش از حد در بدن می تواند باعث اختلالات زیر شود:
- مشکلات قلبی
- آسیب کبد
- تاخیر بلوغ
- سطح پایین استروژن در زنان یا تستوسترون در مردان
- دیابت
- مشکلات تیروئید (کم کاری تیروئید)
اختلالات دیگر که از نشانه های بیماری تالاسمی هستند
تالاسمی ماژور یا انواع شدید تالاسمی می توانند باعث مشکلات دیگری از جمله موارد زیر شود:
- تاخیر در رشد کودکان
- سنگ کیسه صفرا که می تواند باعث التهاب کیسه صفرا، درد شکم و زردی شود.
- رشد غیرعادی استخوان ها، مانند بزرگ شدن پیشانی یا گونه ها
- ضعیف و شکننده بودن استخوان ها (پوکی استخوان)
- کاهش باروری، برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است برای بچه دار شدن نیاز به استفاده از روش های کمک باروری داشته باشند
برخی نوزادان علائم تالاسمی را در زمان تولد نشان می دهند درحالیکه علائم این بیماری در برخی نوزادان در 2 سالگی بروز پیدا می کند. برخی از افرادی که فقط دارای یک ژن هموگلوبین معیوب هستند، هیچ گونه علائم تالاسمی را نشان نمی دهند.
تشخیص بیماری تالاسمی
تالاسمی متوسط و شدید اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می شوند، زیرا علائم آن معمولاً در 2 سال اول زندگی کودک ظاهر می گردند. برای تشخیص تالاسمی از آزمایشات مختلف خون استفاده می شود:
- شمارش کامل خون (CBC) که شامل هموگلوبین و مقدار گلبول های قرمز خون است.
- شمارش رتیکولوسیت (اندازه گیری گلبول های قرمز جوان)، ممکن است نشان دهد که مغز استخوان به تعداد کافی گلبول قرمز تولید نمی کند.
- مطالعات روی آهن نشان خواهد داد که آیا علت کم خونی، فقر آهن است یا تالاسمی.
- برای تشخیص تالاسمی بتا از الکتروفورز هموگلوبین استفاده می شود.
- آزمایش ژنتیک برای تشخیص آلفا تالاسمی استفاده می شود.
درمان بیماری تالاسمی
پزشک بر اساس سن، وضعیت سلامت و سابقه پزشکی، توانایی جسمی فرد برای تحمل برخی داروها یا درمان ها و در نهایت نظر یا ترجیح فرد، در رابطه با بهترین درمان برای فرد تصمیم گیری می کند. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از اسید فولیک روزانه
- انتقال خون منظم
- داروهایی برای کاهش آهن اضافی بدن
- در صورت نیاز، جراحی برای برداشتن طحال
- جراحی برای خارج کردن کیسه صفرا
- بررسی منظم عملکرد قلب و کبد
افراد مبتلا به تالاسمی مینور که علائم و نشانه های تالاسمی معمولاً اندک و خفیف بوده، نیاز به درمان کمتری دارند. با این وجود گاهی اوقات ممکن است نیاز به دریافت خون، به خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشته باشند. این در حالی است که افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، با تزریقات مکرر خون، درمان شلاته آهن و پیوند مغز استخوان مورد درمان قرار می گیرند.