مزایای تست های غربالگری دوران بارداری چیست؟

آزمایش غربالگری و تشخیص نقص های مادرزادی جنین در سه ماهۀ اول بارداری

ناهنجاری های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود. آزمایش هایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقص های مادرزادی جنین انجام می شود شامل آزمایش های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش ها تشخیص زودهنگام نقص ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است. در این مطلب می توانید با جزئیات آزمایش های غربالگری بارداری و آزمایش تشخیصی در سه ماهۀ اول بارداری بیشتر آشنا شوید.

غربالگری سه ماه اول بارداری

سونوگرافی NT و آزمایش های خون سه ماهۀ اول بارداری که اغلب به طور همزمان انجام می شود، غربالگری سه ماهۀ اول بارداری نام دارد. آزمایش های غربالگری سه ماهۀ اول معمولاً بین هفته های 11 تا 13 انجام می شود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر به وجود می آورد که هرچه زود تر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. آزمایش های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایش ها شامل موارد زیر است:

آزمایش های خون سه ماهۀ اول بارداری

در این آزمایش غربالگری بارداری در مشهد، مقدار دو ماده را در خون اندازه گیری می کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید می شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می شود و میزان زیاد آن می تواند نشان دهندۀ برخی نقص های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص های مادرزادی باشد.

سونوگرافی NT

در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیۀ پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. ضخامت غیرطبیعی پوست این ناحیه می تواند از نشانه های اولیۀ انواع خاصی از نقص های مادرزادی مثل سندرم داون باشد. سونوگرافی NT معمولاً همزمان با آزمایش های خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می شود. درصورتی که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش های غربالگری یکپارچه را درخواست می کند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن شما و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی می کند.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه های پرخطر، خطر متوسط یا کم خطر دسته بندی می کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته بندی شود، در سریع ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می شود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.

صرف نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفا فیتوپروتئین AFP برای غربالگری نقص های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته های 16 تا 18 بارداری برای غربالگری ناهنجاری های ساختاری جنین درخواست می شود. درصورتی که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ 13 انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.

آزمایش تشخیصی

درصورتی که مادر باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی داشته باشد، پزشک با استفاده از آزمایش های تشخیصی می تواند وجود مشکل را تشخیص دهد. آزمایش های تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونه برداری از سلول های جنین دارند، آزمایش هایی تهاجمی هستند و در برخی موارد می تواند باعث آسیب به جنین شوند. به همین دلیل، پزشک تنها در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شما توصیه می کند. آزمایش های تشخیصی در صورت مثبت بودن، تنها ملاک برای ختم بارداری خواهند بود. آزمایش تشخیصی سه ماهۀ اول، آزمایش CVS به شرح زیر است:

نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS

پزشکان از این آزمایش برای بررسی سلول های درون جفت استفاده می کنند. آزمایش CVS را می توان بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام داد. پزشک با وارد کردن یک لولۀ انعطاف پذیر و باریک که کاتتر نامیده می شود، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را برمی دارد. از این آزمایش برای تشخیص نقص های مادرزادی کروموزومی نظیر سندرم داون یا بیماری های خانوادگی مثل کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک استفاده می شود، اما نمی توان به کمک این آزمایش، نقص های لولۀ عصبی را تشخیص داد.

تست های غربالگری دوران بارداری

1- غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری

2- غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری (کواد مارکر)

3- غربالگری یکپارچه (Integrated)

4- غربالگری متوالی (Sequential)

برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.

نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از:

اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13.

اختلالات ساختمانی از قبیل نقص باز لوله عصبی (ONTD)1 و نقایص قلبی.

سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست.هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد. شخصی که سندرم داون دارد در واقع کروموزوم شماره 21 او به صورت 3 تایی (تریزومی) است.

شیوع سندرم داون در حدود 1 به 800 در بارداری ها است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می شود. به طور مثال برای یک زن 20 ساله احتمال به دنیا آوردن بچه ای با سندرم داون 500/1 است. این احتمال برای یک زن 35 ساله 270/1 خواهد بود. به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.

سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.

 تست های غربالگری سندرم داون (منگولیسم)

تست های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می دهد. در واقع این تست به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است.به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تست های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.

اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید.

مزیت تست های غربالگری این است که هیچ گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین نمی رساند.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری:

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سنوگرافی است. این غربالگری می تواند به عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بین هفته 11 تا 14 بارداری قابل بوده و به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می گردد.

این روش تشکیل شده از یک آزمایش خون، که طی آن دو ماده PPAP-A و free hCG در خون مادر اندازه گیری می شود و انجام سنوگرافی.

در سنوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا 2NT اندازه گیری می شود.در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی 18 باشد.

مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می آید که بر اساس آن می توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.

در غربالگری سه ماهه اول بارداری قدرت تشخیص سندرم داون در حدود 84% است یعنی با استفاده از آن 84% موارد سندرم داون را می توان تشخیص داد و 16%موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار به دنیا می آیند.وقتی که ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 20 بارداری برای شما پیشنهاد کند.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری:

این غربالگری که کوآدمارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کواد نامیده می شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم 3SLO انجام می شود.در این تست چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Ingibin A در خون مادر اندازه گیری می شوند.

این تست معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است. سن جنین در زمان انجام تست، در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد.بهترین روش محاسبه سن جنین سنوگرافی است، بنابراین بهتر است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سنوگرافی خود را به همراه داشته باشید.قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود 80% موارد برای سندرم داون است.

آزمایش AFP که در تست کواد انجام می شود نقص لوله عصبی (ONTD) را در 80% موارد غربال می کند.دقت داشته باشید که این تست فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد.

غربالگری یکپارچه (Integrated)

نتایج بدست آمده برای غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم می تواند به صورت ترکیبی به کار برده شود تا قدرت تشخیص سندرم داون افزایش پیدا کند.در این صورت قدرت تشخیص سندرم داون به بیشتر از 90% می رسد.نتیجه نهایی، تا انجام و تکمیل آخرین مرحله (تست کوآد) آماده نمی شود. در واقع سنوگرافی و آزمایش خون مرحله اول در بین هفته 11 و 14 بارداری و آزمایش خون مرحله دوم بین هفته 15 تا 18 صورت می گیرد. از مزایای این روش می توان به پایین بودن مثبت کاذب4 این تست و قدرت تشخیص بالای آن حدود 92% اشاره کرد.

غربالگری متوالی (Sequential)

در این روش ابتدا غربالگری سه ماهه اول انجام می شود و براساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند.زنان با ریسک بالا برای انجام CVS5 فرستاده می شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط باشند، کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کوآد) هستند.

تست های تشخیصی سندرم داون (منگولیسم):

این تست ها می توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع تست های غربالگری را رد و یا تایید می کنند.

استفاده از تست های تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز ریسک سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل اینگونه روش های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی شود. تست های تشخیصی موقعی پیشنهاد می شود که ریسک بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.

اگر نتایج غربالگری نشان دهنده ریسک بالا باشد تست های زیر انجام می شود

1- آزمایش مولکولی و غیر تهاجمی cell free DNA(NIPT): برای آگاهی در مورد این تست به بروشور مربوطه مراجعه کنید

2- CVS: در این روش مقادیر کم سلول های جنین از روی جفت بوسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته می شود. این کار، گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سنوگرافی انجام پذیرفته، سپس برروی سلول های بدست آمده آزمایش صورت می گیرد.

3- آمنیوسنتز: در این تست مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعدادی سلول جنینی است، بوسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سنوگرافی گرفته می شود. این تست در هفته های 16 تا 20 بارداری انجام می شود.

لازم به ذکر می باشد که با انجام CVS و آمنیوسنتز حدود 1 درصد خطر از دست رفتن وجود دارد، اگرچه ریسک CVS بیشتر است.