بیماری سندرم آنجلمن چیست ؟

بیماری سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که توسط یک کروموزوم اضافی به نام کروموزوم ۲۱ به وجود می آید. این سندرم به نام پزشک انگلیسی جان لنگدون داون نامگذاری شده است که در سال ۱۸۶۶ این بیماری را برای اولین بار توصیف کرد. سندرم آنجلمن منجر به مجموعه ای از مشکلات فیزیکی و ذهنی می شود و بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد که در آن فرد مبتلا به توانایی یادگیری، توجه و توانایی های اجتماعی محدود شده است. هرچند که سندرم آنجلمن غیرقابل درمان است، اما با مراقبت های صحی مناسب و آموزش های مناسب، افراد مبتلا به این سندرم می توانند زندگی های معمولی و پرباری را تجربه کنند.

علت سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در ژن UBE3A ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید یک پروتئین است که نقش مهمی در عملکرد مغز دارد. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً نشانه‌هایی از اختلالات حرکتی، اختلالات خواب، مشکلات تکلم و توجه، و همچنین تاخیر در توسعه ذهنی دارند.

سندرم آنجلمن ناشی از اختلال در ژن UBE3A است که در اثر آن، فعالیت این ژن کاهش می‌یابد یا به طور کامل متوقف می‌شود. این ژن در نواحی خاصی از مغز فعال است و نقش مهمی در تنظیم و تعمیر سلول‌های عصبی دارد. برای مثال، پروتئین تولید شده توسط این ژن در فرآیندهای مهمی مانند تخریب پروتئین‌های زاید و تعمیر DNA سلول‌ها نقش دارد.

اختلال در این ژن می‌تواند منجر به نقص‌های جدی در عملکرد مغز شود که باعث ایجاد نشانه‌های گوناگون در افراد مبتلا به سندرم آنجلمن می‌شود. این نشانه‌ها ممکن است شامل مشکلات حرکتی، مشکلات خواب، کاهش توانایی تکلم و توجه، و تاخیر در توسعه ذهنی باشند.

به طور کلی، سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در ژن UBE3A ایجاد می‌شود و منجر به نقص‌های جدی در عملکرد مغز و نشانه‌های وابسته به آن می‌شود.

علت اصلی سندروم آنجلمن، یک خطا ژنتیکی در کروموزوم ۱۵ است. این خطا می‌تواند ناشی از حذف یا تغییر در یک قسمت از کروموزوم ۱۵ باشد. بیشتر موارد سندروم آنجلمن به علت حذف قسمتی از کروموزوم ۱۵ در ازدیاد غیرمتعارف یا انتقال خطایی در این کروموزوم رخ می‌دهد.

علائم سندروم آنجلمن

علائم سندرم آنجلمن ممکن است شامل مشکلات حرکتی، مشکلات خواب، کاهش توانایی تکلم و توجه، تاخیر در توسعه ذهنی و مشکلات رفتاری باشند. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است دارای مشکلات در ارتباط اجتماعی و تعامل با دیگران نیز باشند. همچنین، ممکن است دچار مشکلات روانی و اضطراب شوند.

به علت اینکه سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است، درمان آن به صورت کامل ممکن نیست. با این حال، درمان‌هایی برای کمک به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا وجود دارد. این درمان‌ها شامل درمان‌های رفتاری، فیزیوتراپی، توانبخشی و در برخی موارد داروها می‌شود.

با توجه به اینکه سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است، مشاوره ژنتیکی و پزشکی بسیار مهم است تا بهترین درمان‌ها و راه‌های مدیریت برای هر فرد به صورت شخصی‌سازی شود. همچنین، حمایت و آموزش مناسب برای خانواده‌ها نقش بسزایی در مدیریت این بیماری دارد. علائم و نشانه‌های سندروم آنجلمن شامل تأخیر در توسعه حرکتی و زبان، اختلالات خواب، اختلالات توجه و هیجانی، لغزش چشمی، لبخند طولانی و شادی زیاد، تمایل به تکان خوردن دست و اشیاء کوچک، سرگیجه و عدم تعادل است.

مراقبت و درمان سندروم آنجلمن شامل تیمی از پزشکان، متخصصان ارتباطات، فیزیوتراپیست‌ها و متخصصان تغذیه است. برنامه‌های درمانی معمولاً شامل آموزش مهارت‌های ارتباطی، توسعه حرکتی و فیزیکی، درمان دارویی برای کنترل علائم و نشانه‌ها، و پشتیبانی خانواده است.

مهمترین نکته این است که هر فرد مبتلا به سندروم آنجلمن یک فرد منحصر به فرد است و نیازهای تشخیصی و درمانی آنها می‌تواند متفاوت باشد. بنابراین، همکاری با تیم درمانی و پشتیبانی مناسب می‌تواند بهبود و کیفیت زندگی فرد مبتلا را تسهیل کند.

منبع خبر: https://salembemon.ir/6134/